現，在20世紀末、21世紀初的生物學研究上奠定了新的里程碑。不同於傳統分子生物學著重在研究某些分子（如一個特定基因）的功能，基因體學以全域的視角（global view）來研究生物系統，比如：一個細胞內所有DNA分子－包括了基因以及非基因的DNA區段－的功能以及分子間綜合的交互作用，都是基因體學關注的焦點；簡單地說，基因體學強調整合性的瞭解生物系統。基因體學的興起，也帶動了許多新學門的發展，如生物資訊學（Bioinformatics）、系統生物學(Systems biology)、合成生物學(Synthetic biology)；並且，更具威力的生物技術也接連地被發展出來了。
與基因體學的發展密不可分的技術是DNA定序技術（DNA sequencing technology）。DNA分子是一種長鏈聚合物－意即一個DNA分子就如同一條串珠，由許多更小的單元重複組合而成。組成DNA分子的小單元有四個－四種鹼基，代號是A、T、C、G，而前面所提到的定序技術，就是把DNA分子上四種鹼基的排列次序（序列）「讀」出來的技術。傳統定序技術每次可讀出的鹼基數目非常有限，而近十年來發展出的次世代定序技術，則已經達到高通量（high-throughput）的產能，使得讀出某生物基因體所需的時間以及成本大幅的減少。
高通量定序技術以及基因體學均是發展自我們所認知的「西方」世界。而在全球化（globalization）的浪潮下，除了貨幣，財貨以及人員的流動外，這些科學知識與技術也如漣漪般地波及世界各地。乍看之下，這個世界的科學知識與技術更趨向於均質化（homoginization），事實上卻未必如此。
==全球化視野下，基因體研究知識階層化==
就技術層面上而言，高通量定序技術是讓基因體學研究的成本降低的一個關鍵。然而，當同樣的技術由美國引至他國，比如台灣，花費卻提高了，因此也提高了基因體學研究在台灣的成本；致使台灣基因體學研究相對牛步。相較於台灣以及其他非西方國家，中國則是一個特例－透過國家砸下重金來進行相關研究－1999年由中國政府支援在深圳成立的華大基因公司（BGI），短短十數年，已經成為全球基因體研究的重鎮之一。2010年三月，BGI啟動了將大熊貓（Ailuropoda melanoleuca）基因體定序的計劃，同年的十月份就已經完成整個基因體主要的框架序列，所花費的時間之迅速令人咋舌；然而，大熊貓是眾所週知的全球瀕危動物，但中國的大熊貓基因體定序計劃卻不是為了保育的目的而執行，世界野生動物基金會（WWF）就曾批評過中國官方對熊貓保育的策略方向錯誤。今年三月， BGI更與全球視覺運算龍頭廠商NVIDIA合作，以Testa GPU建置高速伺服器用以解析龐大的基因體序列資料，並且提供線上平台給世界各地研究人員使用。這些發展，與其說是為了科學研究，其實更像是國家主導的計劃經濟產物。
綜上所述，基因體學的研究，似乎已經成為一種另類的金錢競賽。更多的資金投入，可以保證更多的硬體運作、耗材使用以及技術人員的僱用，以獲取更多生物基因體的序列資訊，然而，這種做法卻不是任一國家的個別研究單位可以輕易達到的，既使是國家級的研究單位－如我國中研院的基因體暨蛋白質體研究中心－也未必可以挹注足夠的資源達到像BGI或是美國國家衛生研究院（NIH）那樣的等級。從基因體學的發展，可以窺見知識技術在全球視角下的階層化。
==全球化視野下，世界階層的強化==
隨著對人類基因體的瞭解越多以及各項技術的發展，「個人醫療」的臨床應用也正如火如荼的發展。舉例來說，某藥物施用在一群患有同樣疾病的人身上，有些人對該藥物反應良好並且無副作用的發生，有些人卻對該藥物無明顯反應，有些人則是對該藥物產生毒性反應；相同的疾病卻對同一種藥物反應不同，可能都有一個基因體學上的解釋：每個人的基因網絡（genetic network）各具特異性，針對這些特異性尋求最適切的醫療方法，即是個人醫療的目的之一。一個特定生物地理（bio-geographic）區域的人，可能共享某些遺傳背景（genetic background），在這個遺傳背景裡的人們，個人的基因網絡就更具特異性了！以此觀之，直接引進他國個人醫療的成果至某國家，將可能無法達到預期效果；唯有針對該國內部的人群進行族群的基因體學研究，適合特定民族的「個人醫療」才會產生最好的效果。然而，技術障壁，高成本的考量，以及醫療技術全球化的商業考量等因素，都可能成為阻礙非歐美國家個人醫療的發展；如此看似可以促進全人類健康的新技術，在現實世界中，卻不是人人都可以蒙受其利，實則世界階層化更明顯了，核心國家和邊陲國家的距離又拉得更遠了。
==基因體學研究無法迴避的社會文化課題==
我們若以為知識和技術正在快速的全球化，基因體學研究的發展告訴我們，事實上不然！知識和技術的擴散遇到的障壁比貿易全球化的障礙更多且更複雜。發展基因體學研究所需的成本，是否為該國所能／所願意負擔；隨著基因體學發展而產生的知識及技術，是否能契合在地的特殊性，皆是討論基因體學在世界各地的發展狀況時所必須考慮的因子；尤其是後者，各地方特有物種、人群必然存在的特異性，甚至，基因體學所探討的問題，是否為該地人們所關心？是否為該地區道德所接受？這些均是基因體學發展所無法迴避的問題。
台灣在這一波新知識技術的浪潮下，處於邊陲地帶。知識上，許多大學、研究機構均有開設基因體學相關課程，然而，我國在基因體學的研究上，仍深感資源不足的窘境，導致教學與研究難以完美的相輔相成；更嚴重的問題在研究人員本身－多數研究人員均有深厚的分子生物學學養，然而平時需負擔教學，行政等繁雜事務，還要面對評鑑、升等的壓力，因而對於新知識的吸收和認知顯的囫圇吞棗而粗糙，這樣的教研環境使得新知識在台灣的生根茁壯相當困難。而社會大眾由於長期缺乏科普知識的取得管道，對於新知的瞭解多數並不感興趣；「引進，使用」，這種「代工」模式的科技認知，恐怕在台灣社會仍然是主流。因此，當伴隨基因體學發展而來的各項生物技術被引進台灣之後，它將如何在台灣的文化中被使用，將會引發什麼樣的議題，值得你我持續關注。
相關連結：
人類基因體計劃：http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
千人基因體計劃：http://www.1000genomes.org/home
圖片出處：http://thepersonalgenome.com/2008/01/from-trickle-down-genomics-to-the-virtuous-circle/
(原刊於TEWA科學評論/2012.09.21）
沒有留言:
張貼留言